Një program masiv amerikan që synon të përmirësojë kujdesin shëndetësor duke u fokusuar në gjenomet dhe profilet shëndetësore të grupeve historikisht të nënpërfaqësuara ka filluar të japë rezultate.
Analizat e deri në 245,000 gjenomeve të mbledhura nga programi Të gjithë ne, i drejtuar nga Instituti Kombëtar i Shëndetit i SHBA në Bethesda, Maryland, kanë zbuluar më shumë se 275 milionë shënues të rinj gjenetikë, gati 150 prej të cilëve mund të kontribuojnë në diabetin e tipit 2. Puna ka identifikuar gjithashtu boshllëqe në kërkimin gjenetik mbi popullatat jo të bardha. Gjetjet u publikuan më 19 shkurt në një paketë letrash në Nature1,2, Communications Biology3 dhe Nature Medicine4.
Ata janë një “distilim i mirë i burimit të Gjithë Ne – çfarë është dhe çfarë mund të bëjë”, thotë Michael Inouye, një gjenomist kompjuterik në Universitetin e Kembrixhit, MB. “Ky do të jetë grupi i të dhënave kryesore” për studiuesit e gjenetikës që duan të dinë nëse gjetjet e tyre janë të përgjithësueshme për një popullatë të gjerë apo zbatohen vetëm për një të kufizuar, shton ai.
Kapërcimi i hendekut
Studiuesit kanë pranuar prej kohësh mungesën e diversitetit në gjenomet e disponueshme që ata të studiojnë, thotë Jibril Hirbo, një gjenetist në Qendrën Mjekësore të Universitetit Vanderbilt në Nashville, Tenesi, i cili studion gjenetikën e pabarazive shëndetësore. Një studim5 që shqyrtoi të dhënat e mbledhura deri në janar 2019 zbuloi se 78% e njerëzve në shumicën e studimeve gjenomike në shkallë të gjerë të sëmundjeve ishin me origjinë evropiane. Kjo ka përkeqësuar pabarazitë ekzistuese shëndetësore, veçanërisht për individët jo të bardhë, thotë Hirbo. Kur studiuesit zgjedhin objektiva gjenetike ose molekulare për ilaçe të reja ose krijojnë modele për të parashikuar se kush është në rrezik për të zhvilluar një sëmundje, ata priren të marrin vendime në bazë të të dhënave jo të ndryshme, sepse kjo është gjithçka që ka qenë në dispozicion.
Programi All of Us, i cili ka marrë mbi 3.1 miliardë dollarë deri më sot dhe planifikon të mbledhë profile të detajuara shëndetësore për një milion njerëz në Shtetet e Bashkuara deri në fund të vitit 2026, synon të kapërcejë këtë hendek, thotë Andrea Ramirez, shefi i të dhënave të programit. oficer. Ajo filloi të regjistronte njerëz në 2018 dhe lëshoi pjesën e saj të parë të të dhënave – rreth 100,000 gjenome të plota – në 2022. Deri në prill 2023, ajo kishte regjistruar 413,000 pjesëmarrës anonim, 46% e të cilëve i përkasin një grupi racor ose etnik pakicë dhe kishin ndarë rreth 250,000 gjenome. Për krahasim, grupi më i madh i të dhënave të gjenomit të plotë në botë, Biobank i Mbretërisë së Bashkuar, ka nxjerrë deri më tani rreth gjysmë milioni gjenome, rreth 88% e të cilave janë nga njerëzit e bardhë.
Seti i të dhënave Të gjithë ne është “një burim i madh, veçanërisht i gjenomeve afrikano-amerikane, hispanike dhe latino-amerikane, që mungon masivisht nga shumica dërrmuese e burimeve të biobankave në shkallë të gjerë dhe konsorciumeve gjenomike”, thotë Alicia Martin, një gjenetiste e popullsisë në Massachusetts. Spitali i Përgjithshëm në Boston.
Përveç gjenomeve, baza e të dhënave përfshin përgjigjet e disa anketave të pjesëmarrësve, të dhënat elektronike të shëndetit dhe të dhënat nga pajisjet e veshshme, si Fitbits, që raportojnë aktivitetin e njerëzve, “duke e bërë këtë një nga burimet më të fuqishme të të dhënave gjenomike”, thotë Martin.
Një nevojë urgjente
Një studim në Nature mbi diabetin e tipit 22 është një shembull i fuqisë së përdorimit të një baze të dhënash që përfshin gjenome të ndryshme, thotë Ramirez. Gjendja, e cila prek rreth një në dhjetë njerëz në Shtetet e Bashkuara, mund të shkaktohet nga shumë mekanizma të ndryshëm biologjikë që përfshijnë gjene të ndryshme. Studiuesit analizuan informacionin gjenetik nga disa baza të dhënash, duke përfshirë të gjithë ne, për një total prej më shumë se 2.5 milionë njerëz; gati 40% e të dhënave vinin nga individë jo me prejardhje evropiane. Ekipi gjeti 611 shënues gjenetikë që mund të nxisin zhvillimin dhe përparimin e sëmundjes, 145 prej të cilëve nuk janë raportuar kurrë më parë. Këto gjetje mund të përdoren për të zhvilluar “kujdesin e diabetit të informuar gjenetikisht”, shkruajnë autorët.
